北京时间 10 月 29 日，一则重磅消息从科研领域传来。位于冰岛的安进子公司 deCODE Genetics 的科学家及其合作者取得重要成果，他们发现了 6 个携带有罕见生殖种系变异且与癌症发生风险紧密相关的新型基因，这一发现为癌症的筛查和治疗策略带来了新的曙光。

图片来源：美国每日科学网站

众所周知，部分癌症常发生在那些天生携带罕见基因序列变异的人群之中。而此次发现此类变异，对于改善早期癌症检测以及推动靶向疗法的发展意义重大。

在此次研究中，科学家们展开了大规模且深入的分析。他们仔细剖析了来自欧洲血统个体的三组大型遗传数据集，这里面涵盖了多达 130991 名癌症患者以及 733486 名对照组个体。通过针对 22 种不同癌症类型进行全面的基因关联分析，一系列新发现浮出水面。

一方面，他们找到了 4 个与患癌风险相关的新型基因。其中，促凋亡基因 BIK 与前列腺癌有关；自噬相关基因 ATG12 和结直肠癌存在关联；TG 与甲状腺癌相关；CMTR2 则和肺癌以及皮肤黑色素瘤相关。并且，这些变异致使的癌症风险相对增加幅度颇为显著，达到了 90%—295%。

另一方面，此次研究还有更为惊喜的发现，那就是首批与患癌风险降低相关的罕见变异基因。具体来看，AURKB 的缺失被证实对所有类型的癌症都能起到保护作用；而 PPP1R15A 的缺失更是与乳腺癌风险降低 53% 密切相关，这一发现也意味着抑制 PPP1R15A 或许会成为治疗乳腺癌的一种全新有效方法。

此次研究成果已发表在颇具影响力的《自然・遗传学》杂志上，相信会在癌症研究领域引发广泛关注与深入探讨。

新闻来源：科技日报